اوتیسم چیست؟

اختلال طیف اوتیسم<< Autism spectrum disorder >> یا  (ASD) یک اختلال رشدی است که با عدم توانایی برقرار کردن ارتباط اجتماعی، کلامی و چشمی کودک با دیگران خود را نشان می‌دهد و علائم فراوان دیگری نیز دارد. ابتلا به اوتیسم با مجموعه‌ای از عوامل وراثتی و اکتسابی در ارتباط است. سال‌هاست که یک اختلال دارای طیفی از افراد با ناتوانی‌هایی شدید (که ممکن است ساکت، از نظر رشدی به طور کامل ناتوان و مستعد رفتارهای تکراری و خشن باشند) تا اشخاصی با قدرت عملکردی بالاتر (بسیار فعال اما همچنان از نظر اجتماعی دارای کم‌توانی، دارای اندک علایق مورد توجه، توانایی ضعیفی در حرف زدن و ارتباط برقرار کردن) در نظر گرفته می‌شود.این اختلال «طیف» نامیده می‌شود زیرا افراد مبتلا به ASD می‌توانند طیف وسیعی از علائم را داشته باشند.

انواع اوتیسم

اوتیسم به پنج نوع مختلف دسته‌بندی می‌شود که به شرح زیر است:

● دارای نقص هوشی یا بالعکس ؛

● با نقص زبانی یا بالعکس ؛

● همراه با بیماری های ژنتیکی یا پزشکی شناخته‌شده یا عامل محیطی

● همراه با اختلال رفتاری، ذهنی یا رشدی ـ عصبی دیگر

● بعضی از افراد ممکن است یک یا بیشتر از این مشخصات را داشته باشند.

 

نشانه های اوتیسم چه هستند؟

اوتیسم نوعی اختلال رشد عصبی بسیار متغیر است که علائم آن ابتدا در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر می‌شوند و به طور کلی یک روند ثابت و بدون بهبود را دنبال می‌کند. افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است از برخی جهات به شدت دچار اختلال شوند اما در برخی موارد به طور متوسط ​​یا حتی برتر از افراد عادی هستند. علائم عمومی به تدریج پس از شش ماهگی شروع می‌شوند، در دو یا سه سالگی قابل تشخیص هستند و تا بزرگسالی ادامه دارند. علائم اوتیسم به طور معمول هنگام قرارگیری فرد در اجتماع یا در حضور افرادی که نمی‌شناسند پدیدار می‌شوند.

اوتیسم با سه علامت شاخص همراه است:

● اختلال در تعامل اجتماعی

رشد اجتماعی غیرمعمول در اوایل کودکی آشکار می‌شود. کودکان سه تا پنج ساله مبتلا به اوتیسم درک اجتماعی ضعیفی دارند نوزادان اوتیستیک توجه کمتری به محرک‌ها مانند صدا، بازی، حرکات والدین از خود نشان می‌دهند، لبخند نمی‌زنند، کمتر به دیگران نگاه می‌کنند و به صدا زدن نام خود واکنشی ندارند. کودکان نوپای اوتیستیک، با هنجارهای اجتماعی تفاوت چشمگیری دارند. به عنوان مثال، نمی‌توانند از حرکات ساده‌ای همچون اشاره کردن به یک جسم، تمایلات خود را نشان دهند.با این حال، این افراد معمولا پیوند ارتباطی و عاطفی خوبی با مراقبان اصلی خود دارند. حالات و حرکات صورت افراد مبتلا به ASD ممکن است با گفته‌های آن‌ها مطابقت نداشته باشند مثلا، هنگام گفتن چیزی ناراحت کننده لبخند بزنند.ایجاد و حفظ دوستی اغلب برای کسانی که به اوتیسم مبتلا هستند دشوار است. برای آن‌ها کیفیت دوستی و نه تعداد دوستان، تعیین کننده حس تنهایی است.

● ناتوانی در برقراری ارتباط

حدود یک سوم تا نیمی از مبتلایان به اوتیسم، به میزان کافی برای برقراری ارتباط با دیگران صحبت نمی‌کنند. تفاوت در برقراری ارتباط ممکن است در سال اول زندگی آن‌ها و یا در زمانی که آغاز به صحبت می‌کنند وجود داشته باشد که در این صورت خود را به صورت اصوات بی‌معنی، فریاد و الگوهای کلامی غیرمعمول نشان می‌دهد.

● انجام رفتارهای تکراری

مبتلایان به اوتیسم رفتارهای تکراری بسیار متنوعی را نشان می‌دهند که می‌توان آن‌ها را دسته‌بندی کرد:

▪ رفتارهای کلیشه‌ای

انجام حرکات تکراری و بی هدف مانند ضربه زدن به دست، غلتاندن سر، چرخیدن به دور خود یا تکان دادن بدن.

▪ رفتارهای اجباری

رفتارهای وقت‌گیر برای کاهش اضطراب است که فرد احساس می‌کند مجبور به انجام آن به طور مکرر یا طبق قوانین سفت و سخت است مانند قرار دادن اشیا به ترتیب خاص، بررسی چیزها یا شستن دست و تکرار یک کلمه به دفعات زیاد.

▪  یکنواختی

مقاومت در برابر تغییر دارند، به عنوان مثال اصرار دارند که مبلمان جا به جا نشود.

▪ رفتار آیینی

الگویی غیر متناوب از فعالیت‌های روزمره مانند یک روش خاص و تغییرناپذیر برای انجام پانسمان. این رفتار رابطه نزدیکی با یکنواختی دارد و طبق یک اعتبار سنجی می‌توان از ترکیب این دو برای تشخیص استفاده کرد.

▪  علایق محدود

علایق یا مواردی که از نظر تم یا شدت تمرکز غیر طبیعی هستند مانند مشغولیت با یک برنامه تلویزیونی، اسباب بازی یا بازی.

▪  آسیب به خود یا دیگران

 رفتارهایی مانند فرو کردن انگشت در چشم، کندن پوست، گاز گرفتن دست و کوبیدن سر به دیوار.

▪  مالش چشم

کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم به طور مکرر چشمان خود را مالش می‌دهند.

▪  واکنش های غیرمعمول

نسبت به صدا، بو، طعم، نگاه

علت اوتیسم چیست؟

مدت‌ها است که علل ژنتیکی، شناختی و عصبی برای علائم سه گانه اوتیسم شناخته شده‌اند. با این حال، این شک افزایش می‌یابد که اوتیسم یک اختلال پیچیده است که جنبه‌های اصلی آن دلایل متفاوتی دارند اما اغلب به طور هم زمان اتفاق می‌افتند. اوتیسم یک منشأ ژنتیکی قوی دارد.اغلب افراد اوتیستیک هیچ نوع سابقه اوتیسم در خانواده و اقوام خود ندارند و احتمالا به دلیل جهش‌های مادرزادی مانند حذف، داپلیکیشن یا معکوس شدن ژن‌ها طی میوز ایجاد شده‌اند. بنابراین، بخش قابل توجهی از موارد اوتیسم، ممکن است با علل ژنتیکی قابل ردیابی باشند اما ارثی نیستند، یعنی جهشی که باعث اوتیسم می‌شود در ژنوم والدین وجود ندارد.

ابتلای مادر به بیماری‌های التهابی و خودایمنی، ممکن است به بافت‌های جنین آسیب برساند، مشکل ژنتیکی را تشدید کند یا باعث اختلال در سیستم عصبی او شود.

 قرار گرفتن در معرض آلودگی طی بارداری، خصوصا فلزات سنگین و ذرات معلق می توانند ریسک اوتیسم را افزایش دهند. فاکتورهای محیطی که بدون هیچ شواهدی در ایجاد اوتیسم مؤثر شناخته شده‌اند، شامل موارد زیر هستند:

● مصرف برخی غذاها

● بیماری‌های عفونی

● PCB (که به طور مثال در کاغذهای کپی وجود دارد)

● فتالات‌ها و فنول‌ها که در محصولات پلاستیکی استفاده می‌شوند.

● آفت‌کش‌ها

● برم‌های ضد حریق

● مواد مخدر

● الکل

● مصرف سیگار

● واکسن‌های MMR (واکسن سه‌گانه سرخک، اوریون، سرخجه) که هنوز مورد تأیید نیست. اینکه واکسن عامل اوتیسم باشد اثبات نشده بلکه فقط ممکن است والدین برای اولین بار زمان واکسیناسیون، متوجه علائم اوتیسم در کودک خود شده باشند.

عوامل افزایش خطر ابتلا به  اوتیسم

● جنس

پسران تقریبا چهار برابر بیشتر از دختران مبتلا به اوتیسم هستند.

● زایمان زودرس

نوزادان زودرس متولد شده پیش از 26 هفتگی خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم دارند والبته این نوزادان همراه با وزن کم به دنیا می ایند که این مورد نیز از موارد افزایش ریسک اوتیسم می گردد.

● تاریخچه خانوادگی

خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا به اوتیسم هستند بیشتر در معرض داشتن فرزند دیگری با این اختلال اند.همچنین وجود برخی اختلالات مانند اسکیزوفرنی و اختلال اوتیسم در والدین نیز می تواند منجر به افزایش ریسک گردد.

● سایر اختلالات

کودکانی که دارای شرایط پزشکی خاص هستند بیشتر احتمال دارد در معرض اوتیسم قرار داشته باشند.

● سن والدین

مشخص گردیده است که بین سن بالای والدین(بالای 35 سال) و یا سن پایین مادران(زیر 20 سال)و افزایش اختلال اوتیسم ارتباط وجود دارد.

● شرایط بارداری

فاصله بین بارداری ها مشخص گردیده است که اگر کوتاه باشد می تواند شرایط رحم مادر برای بارداری و پذیرایی مناسب از جنین را به خطر انداخته و ریسک اوتیسم را افزایش دهد. همچنین تغذیه مادر نیز می تواند یک فاکتور مهم برای این ریسک باشد هرچه تغذیه مادر نامناسب تر و عاری از غذاهای طبیعی و ارگانیک باشد می تواند خطر را بیشتر و بیشتر کند.

اوتیسم بزرگسالان

اوتیسم فقط در کودکان نیست بزرگسالان مبتلا به اوتیسم بسیار متفاوت از دیگران هستند.برخی از بزرگسالان مبتلا به اوتیسم در زمینه هایی مثل برنامه نویسی ، روباتیک، موسیقی موفق هستند.اما در روابط اجتماعی احتمالا مشکل داشته باشند.بسیاری از بزرگسالان اوتیسم دارای نقاط قوت و توانایی های زیادی هستند.بزرگسالان مبتلا به اوتیسم بسیار بیشتر از دیگر هم سن های خود برای یک زندگی عادی تلاش می کنند.

بیماری های مشابه اوتیسم

●  اختلال درخودماندگی
اختلال درخودماندگی همان چیزی است که با شنیدن کلمه‌ی اوتیسم به ذهن خیلی‌ها خطور می‌کند. به اختلال در برقراری ارتباطات، تعاملات اجتماعی و بازی‌های تخیلی در کودکان زیر ٣ سال، اختلال درخودماندگی گفته می‌شود.

● سندرم اسپرگر (Asperger)
کودکان مبتلا به این سندروم مشکل زبانی ندارند و در تست هوش میانگین هوشی بالاتر از متوسط دارند، اما مانند کودکان اوتیسمی در برقراری ارتباطات اجتماعی مشکل و محدودیت دارند.

● اختلال فراگیر رشد یا اوتیسم آتیپیک PDD
این اختلال یک دسته‌ی عمومی و فراگیر برای کودکانی است که برخی از رفتارهای اوتیسمی را نشان می‌دهند، اما در سایر دسته‌ها قرار نمی‌گیرند.

● اختلال فروپاشی دوران کودکی
کودکان مبتلا به این اختلال حداقل در دو سال اول زندگی رشد نرمالی دارند و پس از آن بخش بزرگی از مهارت‌های ارتباطی خود را از دست می‌دهند. این اختلال بسیار نادر است و بسیاری از متخصصان بیمار‌ی‌های ذهنی در مورد اینکه آن را یک بیماری در نظر بگیرند، تردید دارند.

غربالگری اوتیسم چگونه انجام می‌شود؟

حدود نیمی از والدین کودکان مبتلا به ASD تا 18 ماهگی و یا نیز در سن 24 ماهگی متوجه رفتارهای غیرمعمول کودک خود می‌شوند. تأخیر در مراجعه برای چنین آزمایشاتی ممکن است تشخیص و درمان به موقع را به تعویق بیندازد و بر اثرات آموزش و کنترل نشانه‌ها در کودک اثرگذار باشد:

● عدم پاسخ فیزیکی یا چشمی به صدا کردن اسم کودک تا ۶ ماهگی

● عدم به زبان آوردن کلمات نامفهوم در آغاز یادگیری زبان، تا ۱۲ ماهگی

● عدم اشاره یا ارتباط بدنی دیگر تا ۱۲ ماهگی

● عدم به زبان آوردن کلمه تا ۱۶ ماهگی

● عدم به زبان آوردن عبارت دو کلمه‌ای تا 24 ماهگی

● از دست دادن مهارت کلامی یا اجتماعی، در هر سنی

تشخیص اوتیسم چگونه انجام می‌شود؟

انجام تشخیص و بررسی به‌موقع و کامل می‌تواند بسیار مفید و موثر باشد چراکه به مبتلایان به اوتیسم (به‌علاوه خانواده‌ها، والدین، کارفرمایان، همکاران، معلمان، و دوستان) کمک می‌کند تا بفهمند چرا ممکن است دشواری‌های به‌خصوصی را تجربه کنند و چه‌کاری می‌توان در این باره انجام داد.به افراد کمک می‌کند تا به خدمات، مراقبت و پشتیبانی دسترسی داشته باشند.

 به‌طور کلی تشخیص توسط تیمی از رشته‌های مختلف پزشکی انجام می‌شود که معمولا شامل متخصص زبان و گفتاردرمانی، پزشک کودک، روانپزشک و یا روانشناس می‌باشد:

● تشخیص بر اساس رفتار، علت یا مکانیسم اوتیسم انجام می‌شود. بر اساس علائم ذکر شده از جمله ، نقایص پایدار در ارتباط اجتماعی و ارتباط بین فردی، رفتارها، حرکات، علایق یا فعالیت‌های تکراری مشخص می‌شود. البته درجاتی از این موارد تا حدی در افراد غیر اوتیستیک زیر ۳ سال دیده می‌شوند و به همین دلیل گاهی تشخیص بالینی اوتیسم دچار اختلال اساسی می‌شود. نمونه علائم شامل عدم واکنش متقابل اجتماعی یا عاطفی، انجام کارهای تکراری، نوع خاص حرف زدن و بازی مداوم با اشیای غیرمعمول هستند.

● متخصص اطفال معمولاً با گرفتن شرح حال، بررسی رشد و معاینه فیزیکی کودک، تحقیقات مقدماتی را انجام می‌دهد و در صورت تأیید این مراحل، تشخیص و ارزیابی با کمک متخصصان( اوتیسم )  ASD انجام می‌شود که شامل مشاهده و ارزیابی عوامل شناختی، ارتباطی، خانوادگی و سایر عوامل، با استفاده از ابزارهای استاندارد و در نظر گرفتن هرگونه بیماری است.

● متخصص مغز و اعصاب کودکان، اغلب رفتار و مهارت‌های شناختی کودک را برای کمک به تشخیص و مداخلات آموزشی ارزیابی می‌کند. برای تشخیص افتراقی ASD باید احتمال ناتوانی ذهنی، کم شنوایی و نقایص کلامی مانند سندرم لاندو-کلفنر را نیز در نظر گرفت. وجود اوتیسم می‌تواند تشخیص اختلالات روانپزشکی دیگری مانند افسردگی را دشوارتر کند.

● ارزیابی ژنتیکی اغلب پس از تشخیص ASD انجام می‌شود، به ویژه هنگامی که علائم وجود زمینه ژنتیکی را نشان بدهند.

بیماری های مرتبط با اوتیسم چه هستند؟

برخی از مشکلات روانپزشکی در کودکان مبتلا به اوتیسم شایع هستند:

● اختلالات ژنتیکی

 حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم، دارای مدل مندلی (تک ژنی) قابل شناسایی، ناهنجاری کروموزومی یا سندرم‌های ژنتیکی دیگر هستند همراه با چندین اختلال ژنتیکی است.

● ناتوانی ذهنی

درصد افراد مبتلا به اوتیسم که معیارهای معلولیت ذهنی را نیز دارند از 25 تا 70 درصد گزارش شده است که این تنوع گسترده، دشواری ارزیابی هوش در افراد طیف اوتیسم را نشان می‌دهد. در مقایسه، برای PDD-NOS ارتباط با ناتوانی ذهنی بسیار ضعیف‌تر است.

● اختلالات اضطرابی

در میان کودکان مبتلا به ASD شایع است. هیچ داده محکمی وجود ندارد اما مطالعات شیوع 11 تا 84 درصد را گزارش کرده‌اند. بسیاری از اختلالات اضطرابی علائمی دارند که توسط خود ASD بهتر توضیح داده می‌شوند یا تشخیص آن ها از علائم ASD دشوار است

● تشنج

 با افزایش سن ریسک تشنج، سطح شناختی و نوع اختلال زبانی تغییر می‌کنند.

● چندین مشکل متابولیک

برخی از اختلالات متابولیک مانند فنول کتونوریا با نشانه‌های اوتیسم مرتبط هستند.

● مشکلات جسمی

در جمعیت اوتیستیک این مشکلات جسمی هرچند کوچک، فراوانی بالایی دارند.

● اختلال خواب

 حدود دو سوم از افراد ASD در کودکی اختلا خواب داشته‌اند که بیشترین مورد آن کم‌خوابی مانند دیر به خواب رفتن یا بیدار شدن مکرر طی شب و زود بیدار شدن در صبح هستند. اختلالات خواب با استرس خانواده و رفتارهای مخرب نسبت به فرد ارتباط دارند.

● مشکلات گوارشی

 روده تحریک‌پذیر که علائمی همچون یبوست، اسهال، شکم درد و انقباض عضلات شکم را به دنبال دارد در کودکان اوتیستیک شایع است.

● مشکلات سیستم ایمنی

 در برخی افراد مبتلا، اختلالات سیستم ایمنی به صورت آلرژی، آسم یا حتی توبراسکلروزیس مشاهده می‌شود.

پیشگیری از اوتیسم امکان‌پذیر است؟

اگرچه ابتلا به سرخجه در دوران بارداری باعث کمتر از 1 درصد از موارد ابتلای نوزاد به اوتیسم می‌شود که واکسیناسیون علیه سرخجه می‌تواند از این موارد جلوگیری کند.

درمان اوتیسم چیست؟

هیچ درمان شناخته شده‌ای برای اوتیسم وجود ندارداما، استراتژی‌ها و رویکردهای گوناگونی (یعنی روش‌هایی برای ایجاد امکان آموزش و پرورش) وجود دارد که می‌تواند به افراد زیادی کمک کند. درجه علائم را می‌توان با آموزش و مراقبت‌های خاص کاهش داد، گاهی اوقات حتی تا حدی که تشخیص ASD منتفی شود اما مشخص نیست که این نتیجه هر چند وقت یک بار اتفاق می‌افتد و چقدر ماندگار خواهد بود.

● آموزش کودکان اوتیستیک

هدف اصلی از اموزش کودکان اوتیستیک، کاهش نقص‌ها و استرس‌های خانواده و افزایش کیفیت زندگی و عملکرد، استقلال بیشتر و افزایش هوش این افراد است. خدمات ارائه شده به این افراد باید با آنالیزهای رفتاری، معلمان آموزش کودکان استثنایی، گفتاردرمانی و تراپی با درمانگران معتبر انجام بگیرند. هرچه آموزش‌های خاص با کودک از سن پایین‌تری شروع شوند، سطح یادگیری، بهبود عملکرد، گفتار رفتار و استقلال فرد در آینده رشد بهتری خواهند داشت.

● دارو درمانی

ممکن است از داروها برای درمان علائم ASD استفاده شود که در صورت عدم موفقیت درمان رفتاری، کودک بتواند در خانه یا مدرسه موفق‌تر باشد. دارودرمانی برای مشکلات جانبی مانند ADHD (بیش فعالی عدم تمرکز بزرگسالان) یا اضطراب هم استفاده می‌شود..

● تغذیه کودکان اوتیسم

ترجیحی که کودکان اوتیسم نسبت به غذاهای غیر متعارف یا رژیم بدون کازئین دارند می‌تواند منجر به کاهش تراکم بافت استخوان شود چون ویتامین D و کلسیم کمتری را دریافت می‌کنند.کاهش رشد استخوان نسبت به حد مطلوب در اختلالات اوتیسم، با کمبود ورزش و اختلالات دستگاه گوارش همراه است.