بیماری هموفیلی چیست ؟

هموفیلی (Hemophilia) نوعی بیماری‌ ارثی یا  یک اختلال نادر و ژنتیکی است که می تواند توسط یک جهش ژنتیکی خود به خود ایجاد شود ودر آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود، زیرا فاقد پروتئین های لخته کننده خون که عوامل انعقادی هستند ،است.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد

در بدن ۱۲ نوع فاکتور انعقادی وجود دارد که در روند انعقاد خون باهم همکاری می‌کنند. نقص در ژن‌های هر یک از این ۱۲ فاکتور باعث ایجاد یکی از انواع بیماری‌های خون‌ریزی دهنده (یا اصطلاحاً هموفیلی) می‌شود. جهت درمان افرادی که به نقص در تولید هر یک از این 12 فاکتور انعقادی مبتلا هستند، می‌بایست با تشخیص بالینی درست نوع فاکتور انعقادی، اقدام مناسب درمانی برای او انجام شود. 

● هموفیلیA(معروف به هموفیلی کلاسیک)

هموفیلی نوع A  که به دلیل نقص فاکتور انعقادی هشت ایجاد می‌شود و شایع‌ترین شکل هموفیلی می‌باشد و در میان نوزاد از هر ۵ الی ۱۰ هزار نوزاد پسر (به شکل نادر در دختران) یک مورد هموفیلی نوع A دیده می‌شود.

● هموفیلیB- کمبود فاکتور ۹

هموفیلی نوع B (معروف به هموفیلی کریسمس) که به دلیل نقص فاکتور نه ایجاد می‌شود و از هر ۲۰ الی ۳۴ هزار نوزاد پسر یک مورد هموفیلی B مشاهده می‌شود.

● هموفیلی  نوع  C هاگمن – کمبود فاکتور ۱۲

هموفیلی نوع C که یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال می‌باشد و به دلیل کمبود فاکتور یازده خونی ایجاد می‌شود.

● فون ویلبراند  – عدم وجود فاکتور ۸

فاکتور فون ویلبراند (VWF) یکی از پروتئین‌هایی است که برای چسبندگی پلاکت‌ها ضروری است. اما متاسفانه در افرادی که ، به دلیل نقص ژنتیکی، این فاکتور عمل نمی‌کند و یا میزان آن به شدت کم است. به همین دلیل تشکیل لخته خون مدت زمان بیشتری طول کشیده و خونریزی نیز طولانی‌تر خواهد بود.

علائم هموفیلی شامل چیست؟

علائم و نشانه های بیماری هموفیلی بسته به میزان عوامل انعقادی متفاوت است.علائم و نشانه های عبارتند از :

● خونریزی غیر قابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی و جراحت ،بعد از جراحی یا امور دندانپزشکی

● ایجاد کبودی های بزرگ و عمیق که می تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می شود) گردد.

● خونریزی درون مفصلی: باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی، منجر به بدشکلی مفصل می گردد. مفاصل از مکان های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک ومزمن، بد شکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.

● خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه ،منجر به صدمات پایدار و بد شکلی می گردد.

● خونریزی داخل مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز، شایع ترین علت مرگ در کودکان و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است و جزو اورژانس های هموفیلی می باشدهمچنین یک ضربه ساده روی سر میتواند باعث خونریزی در مغز شود. علائم و نشانه ها عبارتند از :

○ سردرد دردناک و طولانی مدت

○ استفراغ مکرر

○ خواب آلودگی یا بی حالی

○  دو بینی

○ضعف ناگهانی

○ تشنج

❉ نکته: بیماران هموفیل به ندرت دچار کم خونی فقر آهن می شوند زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی بوده و آهن مجددا جذب بدن میشود.

علت یا روش های انتقال اختلال هموفیلی

❉ اغلب، هموفیلی ارثی است با این حال برخی  افراد مبتلا به این اختلال هیچ سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می شود. زنان دارای دو کروموزومXهستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. زن ناقل هموفیلی،ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم های خود دارا می باشد و به احتمال۵۰%این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند. مردانی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی میشوند. مردان مبتلا به هموفیلی ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند . درواقع انتقال ارثی بیماری هموفیلی وابسته به جنس است و از طریق زنان منتقل و مردان مبتلا می شوند. از هر 10000 تولد ذکور یک نفر مبتلا به هموفیلی (فاکتور8) می شود.

❉ هموفیلی اکتسابی

 هموفیلی اکتسابی یک نوع نادری از این بیماری است که هنگامی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به عوامل انعقادی خون حمله می کنند و می تواند با مواردی مانند بارداری، بیماری خود ایمنی، سرطان و اسکلروز چندگانه همراه باشد.

روند اختلال هموفیلی

در بدن انسان 13 پروتئین وجود دارد که موجب انعقاد کامل خون می شود که فاکتورهای انعقادی نام دارد. در صورتی که هر کدام از این فاکتورها نباشد یا مقدار آن کم باشد انعقاد خون کامل انجام نمی شود. پلاکت های خون نیز یکی از عوامل مهم در انعقاد خون هستند. در صورتی که تعداد پلاکت ها کم یا معیوب باشد اگر همه فاکتورهای انعقادی هم وجود داشته باشد عملا” انعقاد خون میسر نمی گردد.

عامل دیگری نیز در انعقاد خون مؤثر است که به نام کاشف آن ‹‹ ون ویلبراند›› نام گرفته است. بیماران ون ویلبراند علیرغم داشتن فاکتور 8 ، ژن حمل کننده فاکتور 8 را به نقاطی از بدن که دچار خونریزی شده ندارند و عملا” در این بیماران نیز انعقاد خون تحقق نمی یابد.

هنگامی که بریدگی را تجربه می کنید، سلول های طبیعی خون به هم فشار داده می شوند تا لخته ای را تشکیل دهند که از خونریزی مداوم جلوگیری می کند. ذرات لخته کننده خون این فرآیند را کنترل می کنند.هنگامی که پروتئین های خون غیرفعال یا کمبود وجود داشته باشد، مشکلات انعقادی رخ می دهد و باعث می شود خون به هم بچسبد.

عوارض

● واکنش نامطلوب بدن پس از دریافت فاکتور انعقادی

 در برخی مبتلایان به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن آن‌ها نسبت به عوامل انعقاد کننده در انتقال خون واکنش‌های منفی نشان می دهد و پروتئین های مهارکننده‌ای را برای غیرفعال کردن فاکتورهای انعقادی تولید می‌کند که این کار موجب کاهش تأثیر درمان در این افراد می‌شود.

● خون‌ریزی عمیق داخلی

 ایجاد خونریزی در بافت‌های درونی ماهیچه‌ها که سبب تورم اندام در بیماران می‌شود، مشاهده می‌شود. این تورم با ازدیاد فشار روی اعصاب، می‌تواند منجر به بی‌حسی و یا افزایش درد در بیمار شود. 

● عفونت

 مبتلایان به هموفیلی نسبت به دیگر بیماران نیاز بیشتری به انتقال خون دارند، در نتیجه ریسک خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده و عفونی در آن‌ها نیز بیشتر است. البته اکنون به دلیل افزایش فرآیندهای غربالگری خون‌های اهدائی برای این بیماران و دیگر بیماری‌ها مثل هپاتیت و HIV احتمال عفونت‌ها به شدت کاهش پیدا کرده است.

● آسیب به مفاصل

خونریزی های داخلی در بیماران هموفیلی می‌تواند به مفاصل آن‌ها فشار بیاورد و باعث درد شدید در آن‌ها شود، که در صورت عدم مراجعه بیماران به پزشک روماتولوژیست، این خون‌ریزی‌های مکرر داخلی می تواند ایجاد کنندۀ آرتروز در بیماران باشد و یا در موارد شدید مفصل را از بین ببرد.

تشخیص هموفیلی چگونه انجام میگیرد؟

برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری هموفیلی دارند می توان در دوران بارداری تعیین کرد که آیا جنین تحت تاثیر این بیماری قرار دارد یا خیر.

● شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی

● شایع ترین علامت هموفیلی خونریزی زیاد و غیر قابل ‌کنترل می‌باشد. در واقع خون‌ریزی در این مبتلایان نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری رخ نمی‌دهد، بلکه زمان آن نسبت به یک فرد سالم طولانی‌تر است.شدت هموفیلی با استفاده از مقدار فاکتورهای انعقادی مشخص می‌گردد.

● آزمایشات خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی نظیر:

○  شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)

○  اندازه گیری مقدار زمان خون‌ریزی فاکتورهای PT  ) و( PTT

○ اندازه‌گیری میزان فاکتورهای انعقادی خون

○ آزمایشات ژنتیکی تست DNA  توصیه کند.

○ امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی ، می توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

راه های درمان هموفیلی چیست؟

درمان هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود:

 سن بیمار ، وضعیت سلامتی عمومی ، وسعت بیماری ، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی، توجه به مرحله بیماری، عقیده وترجیح بیمار.

● جایگزینی فاکتور انعقادی

درمان اصلی بیماری شامل جایگزینی فاکتور انعقادی خاص است که از طریق لوله ای که در ورید بیمار قرار می گیرد، انجام می شود.این درمان جایگزین را می توان برای مقابله با قسمتی که خونریزی می کند انجام داد، همچنین می توان طبق برنامه منظم در خانه انجام شود تا از بروز خونریزی جلوگیری کند . برخی افراد درمان جایگزین مداوم را دریافت می کنند.
فاکتور لخته شدن جایگزین را می توان از طریق خون اهدایی ایجاد کرد . محصولات مشابه که عوامل انعقادی نوترکیب نامیده می شود در آزمایشگاه تولید شده و از خون انسان ساخته نشده اند.

 سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

●  دسموپرسین
در برخی از انواع هموفیلی خفیف این هورمون می تواند بدن را تحریک کند تا فاکتور انعقادی بیشتری آزاد کند. این هورمون را می توان به آرامی داخل ورید تزریق نمود یا به صورت اسپری بینی دریافت کرد.

●  داروهای محافظ لخته
این داروها از تجزیه لخته ها جلوگیری می کنند.

●  چسب فیبرین
این دارو را می توان مستقیماً در محل زخم استفاده کرد تا باعث لخته شدن و بهبودی شود. سیلانت های فیبرین به ویژه در دندانپزشکی مفید هستند.

●  فیزیوتراپی
در صورتی که خونریزی داخلی به مفاصل بیمار آسیب رسانده باشد فیزیوتراپی می تواند علائم و نشانه ها را کاهش دهد. اگر خونریزی داخلی باعث آسیب شدید شده باشد ممکن است نیاز به جراحی باشد.

●  کمک های اولیه برای کاهش جزئی

استفاده از فشار و بانداژ به طور کلی خونریزی را برطرف میکند. برای مناطق کوچک خونریزی زیر پوست از کیسه یخ استفاده کنید . یخ برای کاهش خونریزی جزئی در دهان نیز استفاده می شود.

● ژن درمانی

● پیوند کبد
همچنین مبتلایان به هموفیلی هرگاه دچار خون‌ریزی شدید و طولانی مدت شوند، تنها درمان مؤثر برای آن‌ها تزریق فاکتور ۸ انعقادی خالص می‌باشد. ، زیرا فاکتور 8 تنها در سلول‌های سینوزوئیدی کبد و همچنین سلول‌های لایه درون رگی در تمام بدن ساخته می‌شود.

● تزریق درون مفصلی رادیو داروها

یکی از درمان‌های مفید برای کاهش درد و خون‌ریزی مفاصل دائماً درگیر، تزریق درون مفصلی رادیو داروها به شکل اورانیوم یا فسفر می‌باشد. انجام این تزریق‌ها با تشخیص پزشک متخصص ارتوپد و همچنین هماهنگی پزشک هسته‌ای انجام می‌گیرد. تزریق رادیوداروها درد دائم و خونریزی و محدودیت حرکتی را تا مقدار زیادی در بیمار از بین می‌برد.

● تغذیه در بیماران هموفیل

بدن نیاز به تعادل دریافت کربو هیدرات، پروتئین، چربی، ویتامین و مواد معدنی دارد. برقراری صحیح این تعادل باعث سلامت فرد می گردد.امروزه بایستی کربوهیدرات ها مثل نان و برنج، ، پروتئین مثل گوشت قرمزو ماهی کسب گردد و علاوه بر آن در رژیم غذایی باید میوه و سبزیجات نیز گنجانده شوند.

پیشگیری

مناسب‌ترین زمان ممکن برای مراجعۀ آزمایشات ژنتیکی هموفیلی (جهت تفکیک ناقلین و افراد مشکوک به ناقل بودن) پیش از بارداری می‌باشد، زیرا در برخی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و احتیاج به زمان بیشتری دارد. درنتیجه توصیه می‌شود والدین ناقل و یا مشکوک به ناقل بودن هموفیلی، قبل از تصمیم برای بارداری به آزمایشگاه مراجعه نمایند تا متخصصین بتوانند در مدت زمان هرچه سریع‌تری، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش پیش از تولد را به طور قطعی برای او مشخص کنند.

نکات

● مراجعه به پزشک جهت اطمینان از قطع خونریزی و عدم وجود خونریزی داخلی اقدامات لازم برای برطرف شدن یا به حداقل

● هنگام باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و یا به کودک ضربه وارد نشود. بهترین فعالیت، شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود.

●  بیماران بایستی به طور منظم به مرکز درمان هموفیلی مراجعه کنند و توسط پزشکان مرکز، ویزیت شوند.

●  بیماران بایستی کارت شناسایی را که حاوی اطلاعات شخصی و هموفیلی است ،همیشه همراه داشته باشند.

●  استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشک

●  اجتناب از چاقی: زیرا احتمال خونریزی بویژه خونریزی مفاصل افزایش می یابد.

●  اجتناب از تزریق عضلانی و هر ترومای دیگر مثل استفاده از ریش تراش برقی

●  جلوگیری از یبوست و اجتناب از فین کردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن(در آفتاب ماندن )

●  عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقادی

●  فرو کردن عضو دردناک داخل آب ولرم که به کاهش درد کمک می کند.